三八妇女节,女性健康要重视!这些症状可能是罕见病

2023-03-08 12:01   来源: 互联网    阅读次数:3023

每年3月8日是国际劳动妇女节。关爱女性,从关注健康开始。女性作为社会活动的重要参与者之一,往往承担着更多的角色和职责。面对日益繁重的生活压力,很多时候,她们都忽视了自身的健康问题。当身体发生了一些变化,比如出现满月脸、向心性肥胖、水牛背,身材高大,手足肥大,皮肤变得粗厚了,那就要重视了。因为,这有可能是患上罕见疾病:库欣综合征或肢端肥大症

上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科王卫庆教授介绍,库欣综合征和肢端肥大症属于比较罕见的内分泌相关疾病,女性患者相对多一些。由于罕见,所以一般起病不易被发现,容易误诊,常常会延误治疗,影响患者的健康。因此,我们的专业医生可以多做一些罕见病科普工作,提升大众对罕见疾病认识,一起来关爱女性健康。

·库欣综合,一种“会长胖的罕见病”

刚过三十岁的小雪,最近情绪很不好。因为,她发现近期身上有一些变化。脸上时不时会有痤疮,皮肤上出现紫纹,脸庞也比以前胖了不少。她自己并不太当回事,认为是最近工作和生活压力太大。之后,她开始多注意休息,调整心情,希望这些情况能有所好转。

然而,过了一段时间,这些症状并没有好转,反而加重,还出现了新的情况,精神状态也大不如前。小雪这才认识到,应该是生病了。很快去了医院,通过一系列的检查,结合表征,医生最终诊断为:库欣综合征。

库欣综合征(Cushing's syndrome, CS)又称皮质醇增多症,是由各种病因导致的高皮质醇血症。其按病因可分为依赖促肾上腺皮质激素(ACTH)的CS(包括库欣病和异位ACTH 综合征)、不依赖ACTH 的CS(包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和不依赖ACTH 的双侧肾上腺结节样增生),所有病因中以库欣病最为常见,即垂体分泌ACTH的肿瘤,约占CS 的70%,肾上腺皮质腺瘤占CS 的15%~20%。

临床上有着明显的症状表现,其中满月脸、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压等症状最为典型,超过一半的库欣综合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他类型的精神心理异常。由于疾病的关系,这个疾病又被形象的比作“会长胖的罕见病”。

国内目前没有相关疾病的流行病学数据。按照欧洲的流行病学研究表明,每年的发病率为0.7~2.4/1000,000。在女性中更常见,通常在25~40岁之间。

图:临床主要症状

·肢端肥大症:生长激素分泌过量的一种罕见病

对于很多人来说,长高是一件好事。但对肢端肥大症患者来说,过度的生长却是一件影响健康的大事;而且还会带来样貌的改变,手指、脚趾变粗,嘴唇变厚等,对患者的容貌产生很大影响,严重时会威胁到生命。

根据2019《中国肢端肥大症患者调研报告》显示,中国女性患者略多于男性,绝大部分受访患者最初出现的主要症状有手足肥大和面容改变,有相当一部分患者出现了打鼾,多汗,关节痛,齿疏,心悸,反咬合,睡眠呼吸暂停,高脂血症,有少数患者还有房颤和巨人症的症状。

此外,还出现了头痛,多毛,月经不调或闭经,视力下降,痤疮,腰背痛,性欲下降,视野缺损,性功能减退,泌乳等次要症状。

肢端肥大症是一种罕见且诊断不足的疾病,在95%以上的病例中,由生长激素(GH)分泌的垂体腺瘤引起。生长激素的过度分泌导致胰岛素样生长因子1 (IGF-1)的过度分泌,进而会影响患者身体的骨骼、组织和器官过度生长,造成患者外表发生不同的表征,从而导致多系统疾病,威胁患者生命健康。

目前,针对库欣综合征和肢端肥大症的临床治疗,国内患者对创新药物的使用充满期待,希望有更优质的药物在国内实现可及,满足患者多样化的治疗需求,

2013年2月28日国务院正式批复海南设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区,并发布九项独一无二的支持政策,可以概括为“四个特许”:特许医疗、特许经营、特许研究、特许国际交流。通过特许医疗政策的支持,让患者可同步使用国外已上市,但国内尚未获批上市的药品/医疗器械。这让中国患者看到了同步使用国际创新药物的希望。

现在,针对库欣综合征和肢端肥大症状的创新药物ISTURISA®(奥西卓司他)和SIGNIFOR® LAR(长效帕瑞肽),在国家先行先试医药政策的推动下,已经被博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引入,实现了患者在博鳌乐城国际医疗旅游先行区的可及。

对于库欣综合征和肢端肥大症状来说,特许医疗政策的支持,为更多国内患者群体提供了新的治疗选择,为他们的生命健康多了一道保障。

值此国际三八劳动妇女节之际,博鳌乐城维健罕见病临床医学中心特发起 “国际妇女节特别关爱活动,聚焦库欣综合征和肢端肥大症的疾病科普,介绍临床诊疗知识,提升患者健康管理。本次活动将通过博鳌乐城罕见病临床医学中心、博鳌乐城国际医疗旅游先行区、京东健康等平台同步直播,欢迎关注。

【参与方式:请搜索并关注“博鳌乐城维健罕见病中心”或”乐城先行区管理局“公众号,进行预约在线观看直播。】

嘉宾简介:

王卫庆,医学博士,二级教授,主任医师,博士生导师。现任上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科主任,国家代谢性疾病临床医学研究中心主任,国家卫健委内分泌代谢病重点实验室主任,中国医学科学院学部委员。四次获国家科技进步二等奖(第一完成人1次),获上海科技进步一等奖等奖项5项。荣获谈家桢生命科学奖、“吴阶平-保罗杨森医学奖”、第二届国之名医卓越建树奖、上海工匠等。

赵一鸣,浙江大学医学院附属第二医院内分泌科副主任医师,医学博士,北京协和医学院八年制临床医学专业。擅长糖尿病并发症及垂体瘤的多学科综合管理。浙江省医师协会内分泌代谢科医师分会青年委员会 副主任委员;中国老年医学会内分泌代谢分会 委员;白求恩精神研究会内分泌和糖尿病学分会 委员;中国健康促进与教育协会健康管理分会 委员;浙江省预防医学会糖尿病预防与控制专业委员会 委员;浙江省中西医结合学会糖尿病专业委员会 青年委员。

潘颖瑶,香港儿童医院儿科及青少年医学部住院专科医师,曾任玛丽医院儿科和青少年医学部住院专科医师,2015-2022香港大学医学院名誉导师。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月,由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌,旨在“与全球同步的速度,致力于将先进的罕见病产品导入中国市场,给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官方网站或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。


责任编辑:Linda
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